2021年4月13日,国际胃肠病学术期刊《BMC Gastroenterology》发表复旦大学附属儿科医院在极早发型炎症性肠病的研究成果。 极早发型炎症性肠病是指起病年龄六岁以下IBD患儿,该类患儿发病年龄早、症状重,对传统治疗效果差。白细胞介素10 (IL10)及其受体的缺陷与极早发性炎症性肠病密切有关。2015年,复旦大学附属儿科医院炎症性肠病多学科团队诊断了国内首例IL10RA基因缺陷患儿,并成功进行脐血干细胞移植,是当时世界上年龄最小的炎症性肠病移植病例。 2017年复旦大学附属儿科医院消化科的多中心研究在《炎症性肠病》杂志首次报道多例IL10RA基因点突变的极早发性炎症性肠病患儿临床与基因特点,但是有些患儿非常像IL10RA基因缺陷极早发型炎症性肠病,但是却无法基因确诊。为此,复旦大学附属儿科医院消化科对2019年1月1日至2020年6月30日疑似IL10RA基因突变的极早发型炎症性肠病患儿进行了高通量检查,同时纳入IL10RA基因突变的极早发型炎症性肠病患者的临床特征和内镜影像学表现进行了对比分析。 35例IL10RA基因突变患儿纳入研究,包括复合杂合突变28例,纯合突变7例。有6例患儿在一个IL10RA基因座中携带已经报告过的c.301C > T (p. R101RW)或c.537G >a (p. T179T)点突变,在另一个基因座中发现尚未报道的第1外显子大片段缺失。这6例患儿中85.7%有第1外显子333 bp大片段缺失(117857034-11857366del)。IL10RA基因大片段缺失的患儿,发病时间从出生到4年中,以腹泻为主要首发症状。6/7例患者出现肛周并发症,包括肛周脓肿、瘘和皮赘。6例患者接受沙利度胺治疗,5/7接受美沙拉嗪,3/7接受造血干细胞移植, 3/7等待造血干细胞移植。 我们首次发现了IL10RA基因的外显子1大片段缺失,并显示这些患者的特征,本研究丰富了中国极早发型炎症性肠病患儿的IL0RA基因突变资料,也对该病的诊治有一定的临床价值。本文第一作者是唐子斐医生和张萍医生,通讯作者是消化科主任黄瑛教授和黄志恒医生。
2017年,我门诊上遇到一个非常罕见的婴儿腹泻病例,今天分享给大家。1.那天上午,我门诊来了一个患儿家长,好像是孩子的奶奶,她拿着厚厚的病历资料前来咨询病情。孩子还在当地省儿童医院ICU,因为病情危重
在我门诊经常碰到嗜酸细胞高的孩子,家长门非常焦虑,胡思乱想。我答应他们写一篇嗜酸细胞的科普文章。君子一言,驷马难追。科普来了!1小雨,一个来自安徽的10岁农村女孩,因为“反复腹痛半年”前来医院就诊。6
上周门诊来了一个12女孩小曲,来自云南某偏僻小山村。2月前,小曲不名原因出现腹痛,腹痛位置在肚脐周围,常常隐隐作痛。小曲经常大便粘液血丝,每天4-5次。1周后,小曲又出现口腔溃疡。小曲妈妈带着孩子来到当地县医院,做个腹部B超、腹部CT没有发现异常。大便化验有白细胞、红细胞,县医院诊断为细菌性肠炎,输液抗生素治疗,没有效果。小曲妈妈很着急,带着孩子来到市儿童医院就诊。化验结果大便常规:白细胞3+,红细胞+,粘液+,隐血+血常规:白细胞18.3X10^9/L,CRP 85mg/L腹部CT:结肠壁增厚,考虑肠道炎症过敏原检查:阴性;寄生虫:阴性;结核:阴性。在儿童医院又用了抗生素、奥美拉唑、益生菌等药物,小曲腹痛腹泻症状没有好转,体重一天天减轻。小曲妈妈心急如焚,听病房病友说复旦大学附属儿科医院医术很高,于是一家老小搭上开往上海的动车,希望能治好孩子的病。周一那天我门诊,小曲正好挂的我的号。我一边仔细询问病史,一边让小曲躺在检查床上,仔细查体。小曲面色苍白,弱不禁风,肚子瘦的成了一个坑。小曲妈妈说,生病前小曲有38公斤,现在只有26公斤了,2个月下来瘦了12公斤。她到底是什么病呢?难道是肿瘤?我又给小曲开了一些检查:血常规 白细胞 13.4X10^9(正常值4-10X10^9/L),血红蛋白100g/L(正常值120-160g/L),CRP 84mg/L(正常值口腔溃疡、肛周脓肿、瘘管等全身表现:发热、体重减轻、营养不良等肠外表现:结节性红斑,关节炎或葡萄膜炎等病程多迁延,反复发作,不易根治原因目前原因还不清楚。一般认为是环境因素、遗传因素、感染与肠道菌群紊乱、免疫因素等引起的。所以,我常常呼吁绿色饮食、呼吁抗生素不要滥用,呼吁爱护环境。青山绿水就是金山银山。根据2019年在中华儿科杂志发表的《儿童炎症性肠病诊断和治疗专家共识》,克罗恩病的治疗包括:营养治疗、药物治疗和手术治疗。营养治疗:完全肠内营养,就是只喝奶粉;如果肠道耐受可以喝整蛋白配方奶粉;如果肠道牛奶蛋白过敏,可以喝氨基酸或者深度水解配方粉6-12周,诱导缓解。这种疗法与激素、免疫抑制剂、生物制剂比起来风险很小,越来越被认可。但是不是所有的克罗恩病小孩使用营养治疗都有效。药物:常使用氨基水杨酸、激素、免疫抑制剂及生物制剂,对于难治性克罗恩病我们常常选用沙利度胺,这个药还是我们科在全国率先使用的。手术治疗:对于肠梗阻、肠穿孔、反复肛周脓肿、瘘管的患儿,常常需要我们儿童炎症性肠病多学科团队(MDT)外科医生参与,手术治疗。我们复旦大学附属儿科医院消化科是儿童炎症性肠病诊治研究基地,又成立了消化、血液、免疫、外科等科室组成的炎症性肠病多学科团队,每年接受上百名来自全国各地的炎症性肠病患儿慕名就诊,给许多家庭带来福音。后记小曲接受了肠内营养治疗,每天只喝小白肽,同时口服美沙拉嗪抗炎,小曲一家人挺配合医护人员的。为了开导小曲一家人,我们常常给他们讲“克罗恩病”不是绝症,只要按时用药,定期复查,孩子一样可以重拾健康的。我们常给她讲克罗恩病患者的故事,例如效力于骑士队的NBA球星小拉里-南斯,美国著名游泳选手凯瑟琳巴克都是克罗恩病患者,也一样有多彩的人生。前几天小曲已经出院了,腹痛腹泻症状慢慢在好转,脸色也红润了。看着孩子一家远去的背影,我不由得为他们感到高兴。提醒:对于慢性腹痛腹泻的孩子需要当心这个病,需要及时去专科医院就诊。得了这个病也不要自暴自弃,让我们一起努力,学会与克罗恩病和平共处。
我昨天看到网上一个帖子“已经记不清是第几次因为儿子不肯大便,这么歇斯底里的大声吼叫了。这个世界还有什么可留恋的,儿子惧怕大便,用尽了所有办法还是不肯自己说“我要便便”,我尽力了。今天跟儿子说了,妈妈要是死也会带着你,省得你在这个世界受罪,不肯大便,总有一天会被大便憋死呀!万能的天涯,我儿子是不是应该接受心理辅导?儿子这么可爱,我还想尽力想想办法,不想让他憋死。”慈母眼中泪宝宝屁股屎茅坑蹲半天只放两个屁 便秘给孩子还有家长造成很大的生活困扰,许多家长朋友们留言希望我写篇便秘的科普文章,“需求就是命令,防控就是责任。”什么是便秘便秘是儿童最常见的消化道不适之一,可以表现为大便干燥、排便困难、排便时间间隔长或有便意而排不出大便等一系列症状,也有人将其定义为每周排便小于3次或排便困难。便秘95%以上都是功能性的。国外小儿功能性便秘罗马IV诊断标准1,2都是便秘的便便,3-5是正常便便,4最理想6,7是腹泻的便便小儿便秘的原因内科问题引起的便秘1.喝水少、饮食习惯改变有的家长说孩子吃母乳的时候大便都很好,但一吃配方奶就开始便秘,有时候换一种奶粉又好了;还有些孩子大便一直好好的,添加固体辅食之后就开始便秘了,可能就是食物中一些成份影响了排便。有的小孩不喜欢喝水,也容易大便干燥。2.精神情绪改变前天门诊有个老爷爷,自己严重便秘,所以对孙子排便也很重视。2天不排便,他就又是喂香蕉,又揉肚子。皇帝不急太监急。你看这哪里是孩子便秘,分明就是大人的过度焦虑、关注和干涉,导致孩子每到解大便的时候,也就紧张起来了,于是肠蠕动也就异常了。3.主动憋大便前天有个小学生便秘,我问原因,原来孩子嫌学校的厕所太臭了,有便意的时候憋便。结果,大便在直肠内长时间潴留,让直肠适应了粪便的张力,便意反而消失了。粪便在积聚在大肠内,水分被吸收,变得越来越干硬,排出也就更困难,大便粗硬导致肛裂,排便疼痛。4.牛奶蛋白过敏部分婴儿存在牛奶蛋白过敏引起的便秘,换成氨基酸/深度水解蛋白配方粉后或者乳母忌口后可能会改善。5. 甲状腺功能低下喂养困难、生长障碍、哭声低哑、经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖过段时间大便又拉不出来了。需要服用甲状腺素才能改善症状。外科问题引起的便秘1.肛门异常没有正常到肛门,肛门口特别狭小或者开口不在正常的位置,这样的小孩容易便秘,需要外科手术处理。2. 乙状结肠冗长乙状结肠为粪便贮存器官,乙状结肠冗长可致慢性便秘。大部分不需要手术,通过医生药物辅助治疗可以正常排便。3. 先天性巨结肠一种肠神经异常的先天性疾病,靠近肛门的一段肠子缺少神经节细胞,大便到了病变肠管这里就很难排下去了,容易便秘,肚子胀。这种病一旦确诊了也是需要手术治疗。主要见于新生儿及婴儿。4. 腰骶神经丛损伤外伤、炎症、肿瘤损害腰骶神经丛,也好影响排便,不过概率很小。小儿便秘如何治疗首先明确原因小儿排便困难的原因比较复杂,所以解决小孩排便困难首先明确小孩排便困难的原因,需要钡剂灌肠、直肠测压等。排除器质性的病变如:肠道结构异常、肛门闭锁、先天性巨结肠等。饮食调节建议家长增加患儿液体和纤维的摄入。低膳食纤维饮食是便秘的危险因素之一,足量喝水,多吃含纤维素高的果蔬,比如西兰花、芹菜、梨等,增加运动量往往对便秘有效果。此外,尽量少吃油炸、生硬、热卡高的食物。药物治疗刺激性泻药开塞露,效果很明显,通过刺激型泻药对肠壁的刺激作用,很可能会导致患者的依赖性,形成没有强烈刺激就不能排便的习惯。渗透性泻剂乳果糖与聚乙二醇是一种糖类渗透性泻剂,可以吸收水分,使大便变的松软益生菌益生菌常常作为治疗便秘的辅助用药。中药制剂某些中成药口服液在促进消化,缓解便秘方面也有不错的疗效。心理治疗有的属于精神、情绪引起的便秘,需要心理科就诊,心理疏通。常常需要心理疏导的不仅是小孩还有看护者。小盆友几天没有拉大便,家长不要急,不要急,不要急。否则造成孩子心理压力。手术治疗 某些严重便秘,药物控制没有效果时,考虑手术治疗。总结:便秘看似小事情,但是长期会影响小孩的身体、心理健康、影响学习,甚至影响生长发育。有便秘问题的小朋友需要及时就诊,需要家长一起参与治疗。
现在对牛奶蛋白过敏的宝宝越来越多,经常会有忧心忡忡的妈妈咨询我,今天把相关知识科普一下。一、常见的八大过敏源有哪些?1. 牛奶其中的酪蛋白与乳清蛋白是主要过敏源。酪蛋白中主要是αs1酪蛋白、αs2酪蛋
2020年1月13日,国际学术期刊《BMC Gastroenterology》在线刊登了复旦大学附属儿科医院消化科黄瑛教授团队在白介素10受体(IL10R)基因突变的极早发型炎症性肠病的学术成果。IL10R基因缺陷的极早发型炎症性肠病患儿是儿童炎症性肠病中的特殊人群,症状比较严重,甚至需要肠造瘘。但是这些特殊人群肠造瘘研究却很少,尤其从小儿消化内科医生的角度。本研究纳入2015.3.1-2018.12.31之间的IL10R基因缺陷并且接受肠造瘘的炎症性肠病患儿,收集他们的临床资料、造瘘特点、术后并发症和相关危险因素。本研究纳入22例患儿,其中21例造瘘患儿为IL10RA基因缺陷,1例患儿为IL10RB基因缺陷。12例患儿接受了紧急肠造瘘,10例患儿接受了择期肠造瘘。这些患儿中,12例造瘘后出现并发症,包括切口感染(27.3%),切口裂开(18.2%),二次手术(18.2%)等。与术前相比,术后患儿超敏CRP明显降低、白蛋白明显升高、体重别年龄、BMI指数也明显提高。虽然术后治疗费也明显降低(P =0.002),但是总的医疗花费没有明显降低,因为存在额外造瘘护理费用。单因素回归分析显示CRP与肠造瘘并发症明显相关,而肠穿孔、白蛋白水平、BMI指数、wPCDAI与肠造瘘并发症有明显相关的趋势。多因素回归分析显示,虽然没有显著差异(P>0.05),但是CRP、肠穿孔、wPCDAI显示出肠造瘘并发症危险因素的趋势,这可能与患儿病例数目少有关。此外,虽然各种相关因素造成手术并发症的比例较高,但是在护理团队的精心护理下造口都得较好的处理。手术肠造瘘对难治性的IL10R缺陷的极早发型炎症性肠病患儿是有益的。但是需要合理把握手术时机,综合考虑手术的并发症、患儿家庭的经济负担及其它相关的问题。本文第一作者是消化科唐子斐医生,通讯作者是黄瑛教授、黄志恒医生。值得一提的是,儿科医院外科董岿然教授团队2019年在《Journal of Pediatric Surgery》杂志发表“单基因极早发型炎症性肠病手术治疗的单中心研究”文章,第一作者为孙松医生。该文指出急慢性肠梗阻、肠穿孔、难治性感染等都是肠造瘘指征,积极的肠造瘘可以为后来的造血干细胞移植和免疫重建提供机会,与本文可谓姊妹篇。复旦大学附属儿科医院炎症性肠病多学科团队一直致力于儿童炎症性肠病的研究,自2015年起在IL10R等基因缺陷的极早发型炎症性肠病的临床、科研、科普等方面取得了一系列成功,为众多炎症性肠病患儿家庭带来福音。
https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MjM5OTc5OTI3OA==&mid=2649918838&idx=1&sn=0b333371cadb113dafbb2db729d5b970&chksm=bf33ddf7884454e17ab32918c421b3f8e32daa1180be9b3bf0d27e11e26263ecbe5cd2349e98&token=1016775915&lang=zh_CN#rd下面这些大部分是黄医生写的科普文章,你们可能感兴趣一、发热惊问儿科医生,孩子烧到40度了怎么办?(新版)发热到底会不会烧坏脑子,专家告诉你医生,孩子烧到40度了?怎么办!!!十问儿科医生宝宝发热怎么办?有孩子的家长一定要看,非常重要小儿发热慎用激素退热宝宝发热处理宝典“退烧针”还是“夺命针”?!有孩子的家长一定要看,非常重要二、小儿腹泻便血轮状病毒肠炎又爆发了!患儿家长必须知道这些!(附视频指导)又到小儿腺病毒肠炎高发季节了,粑粑麻麻们准备好了吗?科普丨什么是轮状病毒?喜欢袭击孩子,诺如病毒是个什么鬼?最近大批的孩子呕吐腹泻都中招了----都是因为这个病毒【复旦儿科医生科普】小儿腹泻病、肠胃炎治疗的4大误区,家长们需要明白宝宝快速止泻的9字秘诀(家长一定要看!)宝宝大便发绿是怎么回事?宝宝大便发黑是怎么回事?宝宝大便发红是怎么回事?喜欢袭击孩子,诺如病毒是个什么鬼?秋季腹泻防治宝典,为宝宝腹泻发愁的爸妈们赶紧看过来。还在分不清宝宝牛奶蛋白过敏和乳糖不耐受发愁,看这篇文章就够了消化道出血的婴儿家长发来感谢信婴儿腹泻不妨补充点乳糖酶为孩子拉肚子发愁的年轻爸妈们赶紧看过来三、急性肠胃炎小儿急性肠胃炎家长必须要知道的这几点一个简单的急性胃肠炎,竟然会出现这种情况春节要来临警惕节假日肠胃炎四、幽门螺杆菌感染医生,我有幽门螺杆菌,我孩子怎么办?一不小心你孩子就会感染幽门螺杆菌,家长们赶紧看过来幽门螺杆菌:中国一多半人感染,一人得病染全家幽门螺旋菌感染科普知识五、便秘小儿经常便秘吃香蕉就可以了!为宝宝排便苦恼的爸妈们赶紧看过来六、腹痛小儿腹痛常误诊为这个病,家长一定要当心!!!肠系膜淋巴结炎到底要不要治疗?这个宝宝为什么呕吐哭闹,得知答案后我惊呆了孩子肠系膜淋巴结炎,家长心中的说不出痛!赶紧看过来一个孩子的睾丸急救经历,为所有人敲响警钟【儿科专家提醒】宝宝哭闹不止、肚子疼,要警惕,小心肠套叠!三甲医院医生忠告:小儿腹痛一定要警惕阑尾炎七、消化不良炎炎酷暑,儿科医生教你四个方法轻松对付小儿积食!八、其它胃肠道疾病花季少年夜嗽不止,竟然是这个病!看到结果后医生都惊呆了!为孩子恶心干呕苦恼的爸妈们赶紧看过来婴儿吐奶好厉害为什么?宝宝口臭咋么回事?腹痛、口臭、黑眼圈……原来都是它惹的祸九、意外伤害看了要命的消化道异物,爸妈们看护孩子还敢大意吗?(阅读与转发都是在做公益)一个儿科急诊班上来了好几个误服异物的孩子,作为家长的一定要看!父母信土方扎婴儿40针治疗夜哭,愚蠢行为给所有人敲响了警钟家长这些10大育儿陋习让孩子与死亡擦肩而过一粒泡腾片害死一个孩子!怎么吃药很多家长都不知道!1岁女儿溺水时3次提醒妈妈均被忽视,真相令人痛心!十、小儿用药如果医生给你的孩子开这些药,不一定要说不!儿科专家普及儿童吃药的知识,击破儿童乱吃药的误区!儿科医生告诉你什么时候需要使用抗生素十一、呼吸系统疾病【儿科医生提醒】莫把儿童急性喉炎当感冒孩子肺炎了必须输液吗?十二、感染、出疹性疾病小儿发热出疹子家长一定需要当心这几种病这样的亲吻很可能会要了宝宝的命,做爸妈的赶紧看过来十三、育儿妈妈的吻有毒!18个月宝宝被亲后,惨不忍睹……引起婴儿死亡的八大奇葩陋习,我真的震撼了! 您的阅读与转发都是在做公益每个茁长成长的小孩家里都有一个“佛系”育儿家长宝宝夜啼为那般?儿科医生告诉你快对照10大育儿误区,今天您中招了吗?好妈妈胜过好医生科普知识之一:居家观察孩子需要注意4点宝宝吹空调需要注意的8个细节,你不能不知道十四、就医经验看病要找这样的医生,知名医生透露的········行内的秘密!【儿科医生提醒】:带宝宝看病时,一定要注意的10个关键点!非常重要!赶紧阅读与转发吧!不能不知道,找熟人看病的八大禁忌!十五、辟谣看到朋友圈有人转这个儿科用药宝典我笑喷了雾化治疗危害更甚于输液?专家给出了八字评价
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https://mp.weixin.qq.com/s/RUf6cTjZv9IUigbTJJw3KA提 示黄志恒,复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)副主任医师,儿科学博士,聊医学科普,聊孩子教育,聊人生感悟,做你们的知心朋友